Болезнь Крона является генетической?

Болезнь Крона (БК) — воспалительное заболевание кишечника (далее ВЗК), что приводит к постоянному воспалению и утолщению слизистой оболочки любого отдела ЖКТ. Исследователи не знают точно, почему возникает БК, но генетические факторы в сочетании с экологическими триггерами играют определенную роль.

БК иногда имеет генетические предпосылки, ведь наличие близкого родственника, страдающего этим заболеванием, увеличивает вероятность ее развития. Например, примерно у 20% пациентов болеет отец, брат или сестра.

Риск БК увеличивается, если у родителей есть ВЗК. Национальный институт исследований генома человека отмечает: если у одного из родителей диагностирована болезнь Крона, то вероятность возникновения ее у ребенка составляет 7-9%, если у обоих родителей — этот риск возрастает примерно до 35%. Дополнительные исследования утверждают, что вероятность возникновения БК у здорового близнеца составляет 50%, если один из них болен.

(Источник: https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Crohns-Disease)

Ученые до сих пор исследуют различные гены (обнаружено около 200), повышающие вероятность ВЗК у человека. Некоторые из этих генов рецессивные и влияют только на людей, которые наследуют две копии. Например, мутации в гене NOD2 могут повлечь за собой примерно 7-10% случаев раннего начала БК.

БК встречается с одинаковой частотой независимо от пола. Хотя болезнь может возникать в любом возрасте, чаще всего это 20-30 лет.

Кроме генетики, другие факторы могут способствовать возникновению или увеличить шансов прогрессирования БК. Например, вызвать аномальную реакцию иммунной системы, вызывать воспаление в ЖКТ. Ученые подозревают, что основные экологические триггеры – курение и загрязненный воздух, но для подтверждения этого утверждения необходимо больше исследований.

У больного БК иммунная система может ошибочно уничтожить естественную микробиоту кишечника, воспринимая ее как вредную. Такая чрезмерная реакция обусловливает возникновение воспаления и других симптомов.

Врачи могут определить предрасположенность к БК, выполнив исследования:

• Генетическое тестирование определяет, имеет ли человек мутацию в гене, способствующему возникновению БК. Однако, если подтверждено унаследованную мутацию, это не значит, что БК возникнет обязательно. Ген просто увеличивает вероятный риск.
• Пренатальный тест предполагает тестирование плода на наличие мутации в гене NOD2, что увеличивает риск болезни Крона.
• Диагностика выполняется с помощью комбинации тестов и физического обследования, ведь симптомы ХК схожи с другими формами ВЗК.
• Анализ крови, который поможет определить низкий уровень эритроцитов и возможную анемию, скорость оседания эритроцитов (СОЭ), что свидетельствует о наличии воспаления в организме.
• Образец кала помогает выявить инфекцию или кровотечение.
• Рентгенологические исследования.
• Колоноскопия помогает подтвердить кровотечение или воспаление кишечника.
• КТ или МРТ для поиска признаков заболевания в тонкой кишке.

На данный момент не существует эффективного лечения, но состояние можно контролировать. Частота и тяжесть симптомов может отличаться у каждого человека, но лечение и изменение образа жизни помогают минимизировать проявления БК.

Генетика может сыграть определенную роль в развитии болезни Крона. Исследователи обнаружили несколько генов, которые могут привести к изменениям в иммунной системе и сделать кого-то восприимчивым к этому заболеванию. Однако только генетика — не единственная причина заболевания. Вполне вероятно, что сочетание генетики и факторов окружающей среды приводит к болезни Крона.

Источник: https://www.medicalnewstoday.com/articles/is-crohns-disease-genetic?utm_source=Sailthru%20Email&utm_medium=Email&utm_campaign=MNT%20Daily%20News&utm_content=2021-05-15%E2%89%8B%3D32561322&rvid=e3b0c44298fc1c149afbf4c8996fb92427ae41e4649b934ca495991b7852b855&fbclid=IwAR0oeC7FFm9MnM1LcsGKpWA7MW1tIdR2xqv0uM4hW1Qrtd3gNmBtvQxJJpk#other-causes