14
ЧерХвороба Крона є генетичною?
Хвороба Крона (ХК) – запальне захворювання кишківника (далі ЗЗК), що спричиняє постійне запалення та потовщення слизової оболонки будь-якого відділу ШКТ. Дослідники не знають точно, чому виникає ХК, але генетичні фактори у поєднанні з екологічними тригерами відіграють певну роль.
ХК іноді має генетичні передумови, адже наявність близького родича, що страждає на це захворювання, збільшує ймовірність його розвитку. Наприклад, приблизно у 20% пацієнтів хворіє батько, брат або сестра.
Ризик виникнення ХК збільшується, якщо батьки мають ЗЗК. Національний інститут досліджень геному людини зазначає: якщо в одного з батьків діагностовано хворобу Крона, то ймовірність виникнення в дитини складає 7-9%, якщо в обох батьків – цей ризик зростає приблизно до 35%. Додаткові дослідження стверджують, що ймовірність виникнення ХК у здорового близнюка становить 50%, якщо один із них хворий.
Джерело: https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Crohns-Disease
Вчені досі досліджують різні гени (виявлено близько 200), що підвищують ймовірність ЗЗК у людини. Деякі з цих генів рецесивні, тому впливають лише на людей, які успадковують дві копії. Наприклад, мутації в гені NOD2 можуть спричинити приблизно 7-10% випадків раннього початку ХК.
ХК зустрічається з однаковою частотою в осіб обох статей. Хоч хвороба може виникати в будь-якому віці, найчастіше це 20-30 років.
Окрім генетики, інші фактори можуть сприяти виникненню або збільшити шанси прогресування ХК. Наприклад, викликати аномальну реакцію імунної системи, що спричиняє запалення в ШКТ. Вчені підозрюють, що основні екологічні тригери – куріння та забруднене повітря, але для підтвердження цього твердження необхідно більше досліджень.
У хворого на ХК імунна система може помилково знищити природну мікробіоту кишківника, сприймаючи її як шкідливу. Така надмірна реакція зумовлює виникнення запалення та інших симптомів.
Лікарі можуть визначити схильність до ХК, виконавши дослідження:
- Генетичне тестування визначає, чи має людина мутацію в гені, що сприяє виникненню ХК. Однак, якщо підтверджено успадковану мутацію, це не означає, що ХК виникне обов’язково. Ген просто збільшує ймовірний ризик.
- Пренатальний тест передбачає тестування плода на наявність мутації в гені NOD2, що збільшує ризик захворювання на Хворобу Крона.
- Діагностика виконується за допомогою комбінації тестів і фізичного обстеження, адже симптоми ХК подібні до інших форм ЗЗК.
- Аналіз крові, що допоможе визначити низький рівень еритроцитів та можливу анемію, швидкість осідання еритроцитів (ШОЕ), що свідчить про наявність запалення в організмі.
- Зразок калу допомагає виявити інфекцію чи кровотечу.
- Рентгенологічні дослідження.
- Колоноскопія допомагає підтвердити кровотечу або запалення кишківника.
- КТ або МРТ для пошуку ознак захворювання в тонкій кишці.
На цей час не існує ефективного лікування, але стан можна контролювати. Частота та важкість симптомів може відрізняється у кожної людини, але лікування та зміна способу життя допомагають мінімізувати прояви ХК.
Генетика може зіграти певну роль у розвитку хвороби Крона. Дослідники виявили кілька генів, які можуть призвести до змін в імунній системі та зробити когось сприйнятливим до цього захворювання. Однак лише генетика – не єдина причина захворювання. Цілком ймовірно, що поєднання генетики та факторів навколишнього середовища призводить до хвороби Крона.
